Cistinuria: una enfermedad genética

INTRODUCCIÓN

Los errores innatos del metabolismo (EIM) también conocidos como Enzimopatía o metabolopatía congénita corresponden a trastornos genéticos poco comunes en los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento. Se conocen más de 500 EIM los cuales tienen una prevalencia global de 1/600 recién nacidos vivos.

Los efectos secundarios a dichas enzimopatias es debido a que este producto se puede acumular en el cuerpo y puede ocasionar un amplio grupo de síntomas. Dentro de los EIM se encuentra la cistinuria.

Se estableció un sistema de clasificación según su mecanismo molecular
1. Por acumulación de moléculas complejas (glicoproteínas, esfingolípidos).
2. Por toxicidad de moléculas pequeñas (aminoácidos, intolerancia hereditaria a los azúcares, deficiencias en el ciclo de la urea).

3. Por defectos en la producción ó utilización de energía (en donde se ven afectados el hígado, el corazón, etc.) en este caso encontramos al hipotiroidismo congénito el cual representa una de las causas más frecuentes de retraso mental.

Referencias de libros:
*Angel Rubio Goday; Genetica Humana; Editorial Alhambra; Primera Edición; Página 50; 1979.
*Gordillo; Nefrologia Pediatrica; Editorial Elsevier España; Segunda Edición ; Página 222-224; 2003
*Lynn B. Jorde; Genetica medica; Editorial Elsevier España; Tercera Edición; Página 151-153; 2004

Referencias Internet:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000346.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/17046.htm
http://www.carpermor.com.mx/publicaciones/B-Errores.pdf
http://www.sccalp.org/boletin/200/BolPediatr2007_47_111-115.pdf

Referencias Artículos:
*Danny Lotan MD et al.;A Combined Approach to the Molecular Analysis of Cystinuria:from Urinalysis to Sequencing via Genotyping; Vol 9; July 2007; 513-516
*Amal Al-Kameli et al.; Cystinuria in children in bahrain; Saud Journal of kidney Diseases and Transplantation; 2002; Volume : 13; Page : 171-175
*Badriya Al-Hermi, Basim Abbas; Cystinuria in Children in Bahrain; Saud Journal of kidney Diseases and Transplantation; 2003; Volume : 14; Page : 358-366
*M Font-Llitjo´s et al; New insights into cystinuria: 40 new mutations, genotype–phenotype correlation, and digenic inheritance causing partial phenotype; Journal Medical Genetic; 2005; 58–68
*Roy Sidi MD et al; Clinical Manifestations in Israeli Cystinuria Patients and Molecular Assessment of Carrier Rates in Libyan Jewish Controls; Journal of Genetics; Vol 5; June 2003; 439-442