Cistinuria: una enfermedad genetica

Esquema de trabajo:
Resumen
Introduccion:
¿Qué es la enfermedad genética?
¿Qué es la enfermedad autosómica recesiva?
¿Qué es la cistinuria?
Dibujo de la función anormal
Epidemiología
Población más frecuente (quienes la padecen)
Incidencia
Genética de la cistinuria
¿Qué gen o cuales genes estan implicados?
Dibujo del gen (cromosoma)
¿Qué es lo que causa el gen afectado?
Tipos de cistinuria que existen
Tratamiento
Conclusión


Referencias de libros:
*Angel Rubio Goday; Genetica Humana; Editorial Alhambra; Primera Edición; Página 50; 1979.
*Gordillo; Nefrologia Pediatrica; Editorial Elsevier España; Segunda Edición ; Página 222-224; 2003*Lynn B. Jorde; Genetica medica; Editorial Elsevier España; Tercera Edición; Página 151-153; 2004Referencias Internet:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000346.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/17046.htm

Referencias Artículos:
*Danny Lotan MD et al.;A Combined Approach to the Molecular Analysis of Cystinuria:from Urinalysis to Sequencing via Genotyping; Vol 9; July 2007; 513-516
*Amal Al-Kameli et al.; Cystinuria in children in bahrain; Saud Journal of kidney Diseases and Transplantation; 2002; Volume : 13; Page : 171-175
*Badriya Al-Hermi, Basim Abbas; Cystinuria in Children in Bahrain; Saud Journal of kidney Diseases and Transplantation; 2003; Volume : 14; Page : 358-366
*M Font-Llitjo´s et al;, New insights into cystinuria: 40 new mutations, genotype–phenotype correlation, and digenic inheritance causing partial phenotype; Journal Medical Genetic; 2005; 58–68
*Roy Sidi MD et al; Clinical Manifestations in Israeli Cystinuria Patients and Molecular Assessment of Carrier Rates in Libyan Jewish Controls; Journal of Genetics; Vol 5; June 2003; 439-442